SS ofrece asistencia médica a personas que padecen Enfermedades Raras

Agencia de Noticas RTV (SS), 28 de febrero de 2021

Xalapa, Ver.- Por tratarse de enfermedades altamente discapacitantes para las personas que las padecen, las enfermedades raras deben ser diagnosticadas a edad temprana para iniciar su tratamiento lo más pronto posible.

Una enfermedad rara es aquella que tiene baja prevalencia en la población pues se presenta en menos de 50 personas por cada 100 mil habitantes; se estima que afectan al 8 por ciento de la población mundial, es decir a 350 millones de personas.

Actualmente, más de 7 mil enfermedades están catalogadas como raras y, debido a que en su mayoría, un 80 por ciento son de origen congénito, muchas de ellas pueden detectarse en niños recién nacidos mediante el tamizaje neonatal o estudios genéticos.

David Huerta Morales, pediatra adscrito al Servicio de Pediatría del Centro de Alta Especialidad Dr. Rafael Lucio dijo que cada una de ellas tiene un espectro clínico o síntomas diferentes entre sí pues se desconoce el origen y causas que desencadenan el proceso patológico, por lo que, en ocasiones requieren de varios años de estudios para diagnosticarse; no obstante, generalmente quienes las padecen presentan algún retraso mental y/o retraso psicomotor.

En niños, las enfermedades raras más frecuentes son las de tipo lisosomales como las de Gaucher, de Pompe, de Fabry y mucopolisacaridosis, se deben a un error en la eliminación de macromoléculas del organismo, las cuales se acumulan en tejidos de pulmón, bazo o cerebro.
Otro tipo son síndromes con características clínicas en los rasgos faciales como el engrosamiento de las cejas, aplanamiento del tabique nasal, implantación baja de las orejas y muchas veces se ve afectado el crecimiento de niños y niñas con cuerpos asimétricos en longitud de brazos y piernas o tronco.

En las de origen genético se incluyen los síndromes de Klinefelter, de Turner, de Angelman y de Treacher Collins; sin embargo, existen otras en las que su origen es infeccioso, pasando por enfermedades oncológicas, degenerativas, o bien, aquéllas que ocurrieron durante la gestación.

El doctor David Huerta Morales refirió que en los hospitales de Servicios de Salud de Veracruz (Sesver) se brinda atención integral a pacientes con enfermedades raras mediante áreas especializadas como pediatría, neuropediatría, nefrología y nutrición.

La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras inició en Europa el 29 de febrero de 2008 por ser un día raro, actualmente se conmemora en todo el mundo los días 28 de febrero. Con ello se busca crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen esta condición, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento a fin de garantizarles una mejor calidad de vida.