Más de la mitad de hemofílicos en México no recibe diagnóstico oportuno

Excélsior, 18 de abril de 2013

¿Sabes qué es la hemofilia? ¡Cuidado! Se trata de un padecimiento que impide buena coagulación de la sangre y que puede reducir las expectativas de vida

En México hay más de 4 mil 925 personas con hemofilia, de las cuales entre 50 y 75% no reciben diagnóstico ni tratamiento oportuno y tienen menos expectativas de vida. De éstos, el 40% no cuentan con seguridad social, por lo que pagan altas cantidades por los tratamientos.

La Organización Mundial de la Salud estima que en el mundo existen 400 mil hombres con hemofilia, y el promedio de hemorragias que llegan a tener es de hasta 30 al año. En lo que a México respecta, por cada dos mexicanos con hemofilia que ya han sido diagnosticados hay uno más que no sabe que tiene esta enfermedad; estos últimos habitan principalmente en zonas rurales.

La hemofilia es un trastorno hemorrágico en el cual la sangre tarda más de lo esperado en coagular; la carencia de factores de coagulación define el tipo y gravedad del padecimiento.

Por lo general, la hemofilia es hereditaria; esto significa que el trastorno se transmite de padres a hijos a través de genes.

Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad.

Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre y existen varios tipos, que actúan con las plaquetas para coagular la sangre.

Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A.

En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja. Se presenta en uno de cada 25 mil varones nacidos.

El diagnóstico para determinar el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad en que se encuentra se hace a través del historial clínico y análisis de sangre, mediante pruebas de laboratorio que ayudan a conocer los niveles de coagulación y sus factores, los cuales permiten conocer la severidad del padecimiento e iniciar el tratamiento más adecuado para el paciente.

“Contamos con un área de biotecnología en nuestro laboratorio donde desarrollamos, por medio de tecnologías recombinantes, productos como el Factor IX para la hemofilia B, la cual es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma”, explica en entrevista para Excélsior y Grupo Imagen Multimedia el Dr. Marcelino García Mayol, gerente médico del laboratorio Landsteiner Scientific.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX (9) en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B.

La mayoría de las personas con hemofilia B son hombres. Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.

Los niños nacidos de dichas mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

• Antecedentes familiares de sangrado

• Ser hombre

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y a menudo se observa por primera vez cuando el bebé es circuncidado.

Otros problemas de sangrado aparecen comúnmente cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior y los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión, y una hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio. Los síntomas pueden abarcar:

• Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema.

• Sangre en la orina o en las heces.

• Hematomas.

• Sangrado excesivo después de la circuncisión.

• Hemorragia de vías digestivas y urinarias.

• Sangrado nasal.

• Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía.

• Sangrado espontáneo.

Con tratamiento, la mayoría de las personas con hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales.