Identifican región causante de discapacidad en síndrome de Down

Notimex, 30 de enero de 2020

México.– Un grupo de investigadores de la University College de Londres identificó las regiones específicas en el cromosoma 21 que causan los problemas de memoria y aprendizaje en el síndrome de Down.

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas en cada célula divididos en 23 pares. El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

Para el estudio, publicado en la revista científica Cell Reports, los científicos utilizaron ratones debido a que también cuentan con el cromosoma 21 pero dividido en otros tres pequeños subgrupos.

En cada subgrupo añadieron, mediante una modificación genética, una copia adicional de cada cromosoma con el fin de simular lo que ocurre en las personas con síndrome de Down. Posteriormente, los animales fueron sometidos a pruebas de laberintos donde se les midió la memoria y la toma de decisiones.

Los investigadores descubrieron que en los tres grupos de ratones modificados hubo cambios distintos: un grupo tenía mala memoria y circulación cerebral irregular, otro presentó mala calidad en la toma de decisiones y el último no tenía actividad inusual.

“Estos hallazgos son una completa sorpresa, no esperábamos que los tres grupos de genes actuaran de manera completamente diferente ya que se tenía la hipótesis de que un solo gen, o genes individuales, eran la causa probable de discapacidades intelectuales asociadas con el síndrome de Down», apuntaron.

“Hemos demostrado, por primera vez, que diferentes y múltiples genes están contribuyendo a los diversos problemas cognitivos asociados con el síndrome de Down», concluyeron.