Fármaco personalizado, creado por primera vez para una niña de EUA

Notimex, 15 de octubre de 2019

México.- Por primera vez, científicos crearon un fármaco para una paciente, Mila Makovek, una niña estadounidense que nació con la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo, hereditario y letal que ocasiona que los afectados queden postrados en cama, ciegos y mueran en la adolescencia.

Pero los padres de la pequeña de ocho años no quisieron esperar a que la sentencia se cumpliera y crearon la fundación Mila’s Miracle o El Milagro de Mila, mediante la cual lograron recaudar tres millones de dólares para buscar un tratamiento.

Y dieron con él. Se trata de una terapia hecha a la medida. El fármaco le fue suministrado a Mila mediante una punción lumbar, para acceder directamente a su líquido cerebroespinal, publicó el periódico El País.

Timothy Yu es el médico del Hospital Infantil de Boston que encabezó el equipo de científicos encargado de crear el fármaco, al que le pusieron el nombre de la niña: milasen.

En tiempo récord, apenas un año, desarrollaron “una tirita” genética que puede revolucionar la medicina. En este lapso identificaron las mutaciones genéticas que tenía la niña y desarrollaron un tratamiento para ella.

El inicio fue desconcertante porque, en teoría, para sufrir la enfermedad de Batten la niña debería haber heredado dos copias defectuosas de un gen, una de su madre y otra de su padre. Sin embargo, Mila solo parecía tener una copia alterada de ese gen, el CLN7, uno de los 22 mil que sirven de manual de instrucciones en cada célula humana.

El primer paso fue encontrar esa segunda mutación. En marzo de 2017, el equipo de Yu descubrió que el gen que parecía normal incluía un fragmento extraño de ADN que afectaba a la fabricación de una importante proteína.

Los científicos decidieron entonces intentar una técnica que está innovando la medicina personalizada y convirtiéndola en ultrapersonalizada: los llamados oligonucleótidos antisentido.

La estrategia es audaz. Las moléculas que contienen la información genética —el ADN— son leídas en las células y convertidas en otras moléculas intermediarias -el ARN- que dirigen la fabricación de las proteínas, las auténticas protagonistas de la vida: la hemoglobina de la sangre, el colágeno de los huesos, los anticuerpos contra los virus.

En el caso de Mila, la corrupción de este proceso estaba provocando que se acumulasen proteínas tóxicas en su cerebro. Solo había una solución: bloquear ese ARN defectuoso.

El ARN son palabras escritas con combinaciones de cuatro letras químicas, denominadas nucleótidos. El equipo de Yu creó una secuencia de 22 letras capaz de enmascarar la mutación de la niña, como una tirita genética, y frenar el proceso letal. Esta técnica de oligonucleótidos antisentido ya se había utilizado en otras enfermedades, como la atrofia muscular espinal, pero nunca se había adaptado a la mutación singular de un único paciente.

Los resultados, publicados en el último número de la revista especializada The New England Journal Of Medicine, muestran una mejoría, pero sin milagros.

La niña sufría hasta 30 episodios de convulsiones al día y ahora ese tiempo con crisis se ha reducido 80 por ciento. La significativa disminución de las convulsiones indica una fuerte respuesta al tratamiento, pero todavía no sabemos si la atrofia cerebral se ha detenido, reconoció Timothy Yu.

Mila Makovec vive en Longmont, una pequeña ciudad de Estados Unidos. Cuando tenía tres años sus padres se percataron que estaba enferma porque su pie derecho estaba girado hacia adentro.

A los cuatro años, se acercaba los libros a la cara para poder ver los dibujos. Y a los cinco, apenas hablaba y era muy torpe para moverse. Poco antes de cumplir seis años fue hospitalizada: veía cada vez peor y tenía dificultades para tragar y hablar.

Con la creación del fármaco personalizado se abre una esperanza para Mila y otros niños y adolescentes que padecen la enfermedad de Batten. Aunque hay mucho por avanzar, ya que es muy elevado el costo del tratamiento. El primero cuesta 750 mil dólares el primer año y en los años sucesivos 375 mil.