Síndrome de Prader Willi, alteración genética que ocasiona falta de saciedad y talla baja

Agencia de Noticias RTV (Salud), 31 de mayo de 2023

Ciudad de México.- Las personas que desde la niñez presentan problemas de tiroides, elevación de la glucosa, talla baja, incremento grave de peso por la falta de saciedad y disminución del tono muscular -técnicamente llamado hipotonía-, entre otros síntomas, pueden padecer síndrome de Prader Willi (SPW).

Se estima que en México una de cada 30 mil niñas y niños nace con SPW, un problema genético que puede disminuir la esperanza de vida si no son diagnosticados y tratados de forma oportuna.

Las personas también pueden presentar discapacidad intelectual, retraso de la pubertad, bajos niveles de hormonas sexuales y problemas neuropsiquiátricos como psicosis, déficit de atención, trastorno psicótico y rostro autista.

La detección desde los primeros meses de nacimiento facilita su manejo, tratamiento y control, lo que les permite vivir más años con calidad de vida, informó el responsable del Laboratorio de Diagnóstico del Síndrome de Prader Willi del Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) de la Secretaría de Salud, Luis Leonardo Flores Lagunes.

En entrevista, precisó que el Día Internacional de Síndrome de Prader Willi se conmemora el 30 de mayo para sensibilizar e informar a profesionales de la salud y población en general sobre este padecimiento, que se debe a una alteración genética en una parte del cromosoma 15, heredada del padre.

Esta enfermedad no es prevenible y no tiene cura; el abordaje es interdisciplinario con base en dieta supervisada y terapia hormonal, e intervienen especialistas en endocrinología, neurología, de la conducta, nutrición, fisioterapia, psiquiatría y genética.

El responsable del Laboratorio de Diagnóstico señaló que por la falta de conocimiento del síndrome de Prader-Willi, las madres o padres de familia pueden confundirlo con otros padecimientos. En este contexto, dijo que se debe llevar a las niñas y niños a los servicios de salud ante la sospecha de que pueda tratarse de esta enfermedad.

Durante la niñez, por lo general no se identifica en las revisiones médicas, a menos que los síntomas sean muy claros. A partir de la adolescencia se presentan todas las características y la persona tiene problemas de comportamiento y disminución de la capacidad intelectual, de lenguaje y desarrollo neurológico.

El especialista indicó que el Sistema Nacional de Salud cuenta con clínicas, unidades médicas y personal especializado en neurodesarrollo, ortopedia y pediatría para brindar atención médica a pacientes con esta enfermedad.

Puntualizó que el Inmegen se especializa en el diagnóstico de la enfermedad a través del estudio genético, y brinda servicios de detección y seguimiento de estos pacientes.

El Día Internacional del SPW es promovido por la Asociación Internacional del Síndrome de Prader Willi (IPWSO por sus siglas en inglés), para informar a la población sobre la existencia de este problema de salud y la necesidad de su detección oportuna.

El SPW recibió este nombre en honor a los especialistas Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart, quienes en 1956 describieron los signos y síntomas que lo componen.